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Le Distrofie Miotoniche

Le Distrofie Miotoniche sono malattie neuromuscolari, le cui caratteristiche principali sono rappresentate da una progressiva perdita di forza, causata da una degenerazione delle cellule muscolari (distrofia) associata a rigidità muscolare con difficoltà nel rilasciamento (miotonia). Si tratta in realtà di malattie multisistemiche, nelle quali cioè si osserva il coinvolgimento non solo della muscolatura ma anche di diversi organi e apparati quali occhi, cuore, cervello, tratto gastrointestinale, apparato endocrino e riproduttivo, cute.
Sono malattie ereditarie, che vengono trasmesse con modalità autosomica dominante, il che significa che i figli di una persona con distrofia miotonica hanno un rischio pari al 50% di essere a loro volta affetti dalla malattia.
Esistono due tipi di Distrofia Miotonica: la Distrofia Miotonica di tipo 1 (o Malattia di Steinert), la forma classica descritta più di 100 anni fa, e la Distrofia Miotonica di tipo 2 (nota anche come PROMM o miopatia miotonica prossimale), identificata più recentemente, circa 20 anni fa. Nonostante le somiglianze cliniche e genetiche, la DM1 e la DM2 sono disordini ben distinti che richiedono differenti strategie diagnostiche e di gestione.

La Distrofia Miotonica di tipo 1 è la forma di distrofia muscolare più frequente nell’adulto, con una prevalenza variabile dai 5 ai 20 casi su 100.000 abitanti. Essa può manifestarsi clinicamente in modo molto diverso nelle diverse persone che ne sono affette, infatti talora può presentarsi in età avanzata, frequentemente con cataratta, calvizie frontale e/o alterazioni del ritmo cardiaco, in pazienti che lamentano solo una minima, se non nulla, debolezza muscolare mentre, in altri casi,  può esordire nella seconda-terza decade di vita con sintomi muscolari quali difficoltà nel rilasciare le dita dopo aver stretto la mano, difficoltà nel maneggiare gli oggetti, impaccio nell’eloquio e debolezza muscolare, soprattutto a carico della muscolatura facciale, dei muscoli flessori lunghi delle dita ed intrinseci della mano e dei muscoli dorsiflessori del piede (in particolare tibiale anteriore ed estensore lungo dell’alluce) che tipicamente possono apparire ipo/atrofici. Questi pazienti inoltre possono sviluppare nel tempo disturbi di conduzione cardiaca, difficoltà nell’articolazione della parola e difficoltà di deglutizione, alterazioni dell’alvo, dolori addominali, insulino-resistenza, ipogonadismo, sindrome delle apnee ostruttive del sonno, eccessiva sonnolenza diurna, alterazioni neuropsicologiche e cognitive. Vi sono poi forme congenite di malattia, che si manifestano con sintomi severi presenti fin dalla nascita.

La Distrofia Miotonica di tipo 2 sembra avere una minor prevalenza rispetto alla DM1, nonostante si pensi questo possa essere legato al fatto che molti pazienti affetti non vengono in realtà diagnosticati perché la sintomatologia può essere lieve ed aspecifica e comparire in età avanzata. La DM2 infatti si manifesta tipicamente in età adulta e presenta una grande variabilità di sintomi: cataratta precoce, miotonia al grip di grado variabile, dolore muscolare, rigidità a livello dei muscoli della coscia, debolezza in particolare a carico dei muscoli flessore del collo, flessore ed estensore dell’anca, flessori lunghi delle dita ed estensore del pollice. Questi pazienti riferiscono spesso difficoltà nel salire le scale, alzarsi da una sedia, sollevarsi dalla posizione accovacciata; mostrano un’ipotrofia a livello della muscolatura dei cingoli pelvico e scapolare, associata talvolta a ipertrofia dei polpacci. Altri sintomi, quali eccessiva sudorazione, ipogonadismo, intolleranza al glucosio, alterazioni della conduzione cardiaca, disturbi cognitivi e neuropsicologici possono comparire in questi pazienti e peggiorare nel corso del tempo.

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