La ricerca

Esami utili per la diagnosi

Per la diagnosi è indispensabile in primo luogo una visita specialistica neurologica, in occasione della quale vengono effettuate una dettagliata raccolta anamnestica ed un accurato esame obiettivo neurologico.
Esistono infatti degli elementi che già da soli possono indurre il sospetto di Distrofia Miotonica in un paziente adulto: familiarità per DM1 o DM2, anamnesi positiva per cataratta giovanile in un parente di primo grado, presenza di altri elementi fenotipici suggestivi (calvizie frontale, volto allungato, ipotrofia della muscolatura temporale, ptosi palpebrale), presenza di fenomeno miotonico, spontaneo o indotto dalla percussione del muscolo (soprattutto per quanto riguarda la DM1), ipotrofia ed ipostenia dei muscoli del collo, ipotrofia ed ipostenia dei muscoli distali degli arti (per quanto riguarda la DM1), ipotrofia ed ipostenia dei muscoli del cingolo pelvico e scapolare (nel caso della DM2).

Una volta avanzato il sospetto di Distrofia Miotonica, gli esami importanti ai fini diagnostici sono:

1. TEST GENETICO
Il test si esegue su un campione di sangue analizzando il DNA presente all’interno dei globuli bianchi. Rappresenta il gold standard per stabilire la diagnosi di DM1 e DM2 e permette la quantificazione del numero di replicazioni di CTG (DM1) o CCTG (DM2).
– DM1: la combinazione delle tecniche di Southern Blotting e PCR (reazione a catena della polimerasi) permette di documentare il 100% delle mutazioni senza falsi positivi. Gli individui sani hanno un numero di replicazioni, variabile tra 5 e 35, che viene stabilmente trasmesso; quando il numero è compreso tra le 37 e le 50 ripetizioni si parla di “pre-mutazione”; quando le ripetizioni sono superiori a 50 si ha la malattia. Si distinguono tre gruppi di espansione patologica: E1 (50-150 triplette CTG: fenotipo lieve); E2 (150-1000 triplette CTG: fenotipo classico); E3 (>1000 triplette CTG: forma congenita).
– DM2: in questo caso le espansioni patogenetiche variano da 75 a 11.000 tetranucleotidi. Il test genetico per la DM2 viene eseguito solo in alcuni centri e richiede diversi mesi. Si è visto che l’espansione delle tetraplette non è stabile e ciò rende difficile l’interpretazione dei risultati, con una percentuale di falsi negativi pari al 20% dei pazienti affetti.
Il test genetico è importante per:
1. confermare una diagnosi clinica o chiarire una diagnosi dubbia;
2. aiutare a determinare quale dei progenitori è portatore della mutazione qualora essi siano asintomatici;
3. valutare l’opportunità di una gravidanza sulla base del rischio genetico;
4. effettuare una diagnosi prenatale.

2. ESAMI MUSCOLARI
EMG: è un esame che valuta l’attività elettrica del muscolo tramite aghi-elettrodi. Può evidenziare potenziali miogeni e/o scariche miotoniche, queste ultime rilevabili solo in caso di vera miotonia e non nelle altre condizioni di rigidità muscolare. L’EMG non fornisce risultati assoluti: se il paziente è affetto in modo lieve la miotonia può non rivelarsi all’esame.
BIOPSIA MUSCOLARE: consiste nell’estrazione di una piccola porzione di tessuto muscolare (solitamente a livello del muscolo bicipite brachiale o del quadricipite) per lo studio al microscopio o con analisi istochimiche. L’esame viene eseguito ambulatorialmente, in anestesia locale. E’ utile per distinguere la distrofia miotonica da altre malattie muscolari e per fare diagnosi differenziale tra DM1 e DM2. Le alterazioni tipiche della Malattia di Steinert sono l’atrofia delle fibre di tipo 1, la centralizzazione dei nuclei e la presenza di fibre ad anello. Per quanto riguarda la Distrofia Miotonica di tipo 2 la biopsia muscolare assume un ruolo molto importante nella diagnosi grazie alla tecnica FISH (fluorescent in situ hybridization). Le principali alterazioni rilevabili con l’esame istologico standard sono a carico delle fibre muscolari di tipo 2: si possono riscontrare atrofia di tali fibre, ammassi nucleari (nuclear clumps in inglese) ed un aumento dei nuclei in posizione centrale.

3. ESAMI EMATICI
CPK: enzima muscolare che è aumentato in molte patologie muscolari e può dare indicazione di quanto sia attiva la malattia. Un risultato normale non significa che un soggetto non sia affetto da Distrofia Miotonica.

Sei già registrato?

Se non sei registrato clicca qui per registrarti

Soon online

Tutte le informazioni medico-scientifiche che trovate in questo sito sono da intendersi per un uso esclusivamente informativo e non possono in alcun modo sostituire la visita medica. Le Aziende Sanitarie del GRUPPO OSPEDALIERO SAN DONATO incoraggiano tutti i visitatori ad avvalersi sempre e comunque del parere del proprio medico di fiducia. Gli autori non si assumono responsabilità per danni a terzi derivanti da uso improprio o illegale delle informazioni riportate o da errori relativi al loro contenuto.